생명과학·의학 분야의 저명한 학술지인 네이처 메디슨(Nature Medicine)에 발표된 알츠하이머 관련 논문이 학계에 파장을 일으키고 있다. 특정 유전자를 가진 사람들은 나이 들면 '알츠하이머'에 대부분 걸린다고 주장했기 때문이다.

7일 바르셀로나 대학의 후안 포르테아 박사가 이끄는 연구진은 전날 ‘APOE4 유전자 동형접합형’ 유전자 보유자들은 사실상 알츠하이머에 걸릴 운명이라는 주장이 담긴 논문을 발표했다.

APOE4 유전자 동형접합형을 가진 사람이 알츠하이머 발병 위험이 크다는 점은 수십 년 전부터 알려져 있었지만, ‘반드시 걸린다’는 단정적인 주장은 이번에 처음 나왔다. 게다가 논문은 알츠하이머가 '유전 질환'이라고 간주하고 있다. 

연구진은 미 국립 알츠하이머 협력센터가 기증한 3297명의 뇌와 3개국 최소 1만명의 임상 데이터를 분석했다.

그 결과 APOE4 유전자 동형접합형을 보유한 65세 이상의 사람들 95%의 뇌척수액에서 ‘아밀로이드 베타’가 비장상적으로 나타났다. 알츠하이머는 아밀로이드 베타라는 단백질이 뇌에 쌓여 발생한다고 받아들여지고 있다.

APOE 유전자 한쌍이 APOE2나 APOE3 조합으로 이뤄지면 알츠하이머 발병 위험이 낮다. 반면 엄마나 아빠 둘 중 1명에게 APOE4를 물려받으면 알츠하이머 치매 유병률이 올라간다. 이번 연구에서는 부모 모두에게 APOE4를 물려받으면 대부분 알츠하이머병에 걸리게 된다는 점이 확인됐다.
연구팀은 “APOE4는 알츠하이머병 발병의 가장 위험한 유전적 요소로 간주된다”며 “인구의 2~3%가 APOE4 사본을 2개 갖고 있기 때문에 APOE4에 대한 연구는 매우 중요하다”고 말했다.

다소 급진적인 주장에 학계에서는 비판 목소리가 나왔다.

UCL 유전학 연구소의 데이비드 커티스 교수는 성명을 통해 “APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 정당화할 수 있는 어떠한 근거도 찾아보지 못했다”고 지적했다.

그는 “APOE4가 동형접합형이냐 아니냐에 상관없이 알츠하이머 환자 기저질환 발병 과정은 대부분 유사하다”고 주장했다.